El estudio de microdeleciones del cromosoma Y consiste en el estudio de ciertas regiones del cromosoma Y. El cromosoma Y es el que diferencia los varones de las mujeres y contiene la información necesaria para la adecuada diferenciación sexual así como la formación de espermatozoides. Mediante este estudio se evalúa la presencia de regiones del cromosoma Y necesarias para la producción de espermatozoides. sirve para analizar la reducción en la fertilidad masculina desde un nivel genético.
Si se identifica la pérdida de alguna región se debe de informar mediante un adecuado consejo genético de todas las implicaciones genéticas que tenga ya que dicha alteración se encuentra en un cromosoma y se transmitirá a todos os varones de la siguiente generación.
Se debe obtener ADN del individuo. Para ello, se puede realizar un análisis de sangre o bien una muestra de saliva. A partir de cualquiera de estos dos tipos de muestra biológica se realiza la extracción de ADN. Mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) se detectaran las regiones AZFa, AZFb y AZFc. La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna alteración. La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdelecciones en el cromosoma Y.
Esta técnica es de gran importancia para pacientes con alteraciones en el número de espermatozoides o en el espermatograma. Está indicado principalmente en pacientes con oligozoospermias (menos de 5 millones/ml de recuento espermático) o azoospérmias (ausencia de espermatozoides en el eyaculado). Estos pacientes se podrán beneficiar de este estudio ya que por un lado les ayudará a conocer la causa de ese bajo recuento así como decisiones sobre su futuro reproductivo.
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